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Price: 50.39 EUR
Availability: InStock
Author: ЖБЕБЛ&#104
ISBN: 9786207699278

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Formato

Libro Físico

Editorial

Ks Omniscriptum Publishing

Autor

ЖБЕБЛ&#104

Idioma

Ruso

Encuadernación

Tapa Blanda

ISBN13

9786207699278

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ЖБЕБЛ&#104 (Autor) · Ks Omniscriptum Publishing · Tapa Blanda

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Непереносимость дибазовых белков - редкое наследственное заболевание, вызванное дефектом мембранного транспорта дибазовых аминокислот. Оно вызывается мутацией в гене SLC7A7. Это мультисистемное метаболическое заболевание. Сложность его патофизиологии делает его трудноизлечимым. Средний возраст начала заболевания - 9 месяцев. Средний возраст постановки диагноза - 21 месяц. Задержка роста (n=7) и гепатоспленомегалия (n=6) были почти постоянными признаками заболевания, за ними следовали отвращение к белку (n=5), бледность (n=5) и неврологические признаки (n=4). Аммиак был повышен у 6 пациентов. Хроматография аминокислот подтвердила диагноз у двух пациентов. Молекулярная биология выявила мутацию del TTCT 1471 у 5 пациентов. Всем пациентам была назначена низкобелковая диета и прием цитруллина. Осложнения заболевания были частыми задержка роста отмечалась у всех пациентов.

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